痉挛性截瘫 4,常染色体显性遗传; SPG4
家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,2;FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫(SPG、HSP)是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病,其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...
家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,2;FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫(SPG、HSP)是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病,其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...
DPY30,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:DPY30细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,011,648-32,039,83...
锌转运蛋白 6; ZNT6HGNC 批准的基因符号:SLC30A6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,165,849-32,224...
HGNC 批准的基因符号:LTBP1细胞遗传学定位:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,902,128-33,399,508(来自 NCBI)▼ ...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差,胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...