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家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,2;FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫(SPG、HSP)是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病,其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差,胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...