纳米眼疾 3细胞遗传学定位：2q11-q14 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-129,100,000▼ 临床特征李等人（2008） 描述了一...

从 2p12-p11 的 kappa 基因座转座到其他染色体位点的 kappa 可变基因片段称为孤子。它们含有内含子，因此必须在 DNA 水平上进行了转座。其中许...

有证据表明仅肢体 ENDOVE 综合征（ENDOVESL） 是由涉及染色体 2q14 上EN1 基因（ 131290 ）上游拓扑相关域的缺失和基因组重排引起的。E...

有证据表明 Filippi 综合征（FLPIS） 是由染色体 2q13 上CKAP2L 基因（ 616174 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...

常染色体隐性遗传性中心核肌病2（CNM2）是由染色体2q14上的amphiphysin-2基因（BIN1；601248）中的纯合突变或复合杂合突变引起的。有关一般...