空腹血浆葡萄糖水平定量性状基因座 1
葡萄糖是人体的主要能量来源,其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...
葡萄糖是人体的主要能量来源,其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
STAT4响应白介素12磷酸化(请参阅IL12B;161560),对于IL12信号转导至关重要。有关STAT的更多信息,请参见STAT1(600555)。细胞遗传...
Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂,妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤,皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征(Leistri...
III型胶原蛋白是包含3条α-1(III)链的原纤维形成胶原蛋白,并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中,III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...
Ehlers-Danlos综合征经典2型(EDSCL2)是由2q31号染色体上的胶原蛋白α-2(V)基因(COL5A2; 120190)中的杂合突变引起的。很少有...