DNAJ/HSP40 同源物,亚科 B,成员 2; DNAJB2
热休克蛋白,DNAJ 样 1;HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3;HSPF3HGNC 批准的基因符号:DNAJB2细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh...
热休克蛋白,DNAJ 样 1;HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3;HSPF3HGNC 批准的基因符号:DNAJB2细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh...
KIAA0657HGNC 批准的基因符号:OBSL1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,549,407-219,571,572(来自...
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
XRCC4 样因子;XLFCERNUNNOSNEJ1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NHEJ1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2...
生精失败-40(SPGF40) 的特点是鞭毛(MMAF) 的多种形态异常,包括尾部缺失、短、弯曲、卷曲和不规则口径,导致活力严重降低甚至缺失。患者精子还可能显示精...
HGNC 批准的基因符号:RPL37A细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,498,843-216,504,085(来自 NCBI)▼...
胰岛细胞抗原 512; ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2; IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号:PTPRN细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38...
3M 综合征 2(3M2) 是由染色体 2q35 上的 OBSL1 基因( 610991 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说...
有关α-微管蛋白基因家族的一般信息,请参阅602529 。维拉桑特等人(1986)注意到睾丸特异性 α-微管蛋白同种型(另见 TUBA,602528)在人和小鼠中...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 是一种促炎细胞因子,参与中性粒细胞的化学吸引和活化。福尔摩斯等人(1991)从人类嗜中性粒细胞中分离出编码 IL8 受...
趋化因子是一组小的、基本的分子,它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...
Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族,存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用,例如胶原蛋白、纤...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
线粒体复合体 III 缺陷核 1 型(MC3DN1) 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因( 603647 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...
阵发性非运动源性运动障碍-1(PNKD1) 是一种常染色体显性运动障碍,其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...
脑腱黄瘤病是由 CYP27A1 基因( 606530 )中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码2q35染色体上的甾醇 27-羟化酶。 点位...
有证据表明常染色体隐性先天性鱼鳞病-4A(ARCI4A) 是由染色体2q35上ABCA12基因( 607800 )的纯合或复合杂合突变引起的。ABCA12 基因的...
数字符号(#)用于与该条目的,因为证据表明,发作性运动障碍nonkinesigenic-1(PNKD1)由杂合突变在MR1基因(PNKD;引起609023)上2q...
有证据表明Kaiser型神经源性肩oper骨综合症(SCPNK)是由2q35号染色体上的DES基因(125660)中的杂合突变引起的。Phenotype-Gene...
人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补,该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞,该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷,并且无法进行V(D)J重组...
在近距离触动动物的分类中,Bell(1951)的分析证明非常有用。贝尔的A型近距离指法的短缩主要局限于中指骨。在A1类型中,所有指趾的中间指骨是基本的或与末尾指骨...
在小鼠中,对不相关的细胞内寄生虫(如分枝杆菌,沙门氏菌和利什曼原虫)的感染的自然抵抗力是由1号染色体上的单个基因Bcg,Ity或Lsh控制的。Vidal等人在小鼠...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...