2q36.3

TM4SF20 是 4 跨膜 L6 超家族的成员。这些蛋白质与整合素(见173470)相互作用,在细胞粘附、增殖和运动中发挥作用(Wiszniewski 等人总结...

某些良性家族性血尿(BFH) 病例是由 COL4A3(120070) 或 COL4A4(120131) 基因中的杂合突变引起的,两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中,它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

数字符号(#)用于与该条目,因为常染色体显性Alport综合征-3(ATS3)通过在COL4A3基因(杂合突变引起120070)上2q36染色体。 ...

IV型胶原仅存在于基底膜中,而胶原是主要的结构成分。COL4A4是形成IV型异三聚体胶原分子的6条α链中的1条(Mariyama等,1994)。细胞遗传学位置:2...