近视 12,常染色体显性遗传; MYP12
细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,100,000-234,700,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光...
细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,100,000-234,700,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光...
RNA,U82 小核仁; RNU82snoRNA,U82HGNC 批准的基因符号:SNORD82细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:23...
HGNC 批准的基因符号:TIGD1细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,543,882-232,550,556(来自 NCBI)...
PLAP;PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体:包括分泌型碱性磷酸酶;SEAP,包含分泌的碱性磷酸酶,包含HGNC 批准的基因符号:ALPP细胞遗传学位置:2...
斑点,140-KD淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100HGNC 批准的基因符号:SP140细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2...
UGT1JHGNC 批准的基因符号:UGT1A10细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,636,447-233,773,299(来...
翼状胬肉综合症,多种,致命型致死性多发性翼状胬肉综合征(LMPS) 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体(ACh...
KIAA0145DGK 同酶,130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号:DGKD细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,354...
Goldstein 等人(1981)利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等(1982)...
Oguchi disease-1(CSNBO1) 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因(SAG; 181031 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了...
通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库,Margolis 等人(1997)克隆了 GIGYF2,他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...
快速通道先天性肌无力综合征 3B(CMS3B) 是由染色体 2q37 上的 CHRND 基因( 100720 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
UDP 糖基转移酶(UGT; EC 2.4.1.17 ) 超家族的酶将糖基共价连接到亲脂性底物。UGT1A 酶,如 UGT1A6,有效地使用 UDP-葡糖醛酸作为...
血清胆红素水平作为数量性状与染色体 2q37 上的 UGT1A1 基因( 191740 ) 的变异有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 测绘施韦特纳等人(...
Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因(UGT1A1; 191740 ) 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...
血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变;中枢神经系统的影响包...
葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶(UGT,或UDPGT;EC 2.4.1.17)催化从核...