2q37.1

PLAP;PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体:包括分泌型碱性磷酸酶;SEAP,包含分泌的碱性磷酸酶,包含HGNC 批准的基因符号:ALPP细胞遗传学位置:2...

斑点,140-KD淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100HGNC 批准的基因符号:SP140细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2...

翼状胬肉综合症,多种,致命型致死性多发性翼状胬肉综合征(LMPS) 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体(ACh...

Goldstein 等人(1981)利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等(1982)...

Oguchi disease-1(CSNBO1) 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因(SAG; 181031 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了...

通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库,Margolis 等人(1997)克隆了 GIGYF2,他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因(UGT1A1; 191740 ) 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变;中枢神经系统的影响包...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶(UGT,或UDPGT;EC 2.4.1.17)催化从核...