3p12

SSD细胞遗传学定位:3p12-q13 基因组坐标(GRCh38):3:83,500,000-122,200,000▼ 临床特征言语障碍(SSD)是一种复杂的行为...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...