有证据表明常染色体显性遗传 Robinow 综合征-1（DRS1） 是由染色体 3p14 上WNT5A 基因（ 164975 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

200p至300kb的3p14.2区域，包括脆弱位点FRA3B（参见CYTOGENETICS），在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...

蛋白酪氨酰残基的磷酸化水平和模式的改变与细胞增殖的控制有关。细胞内磷酸化水平是蛋白质-酪氨酸激酶和蛋白质-酪氨酸磷酸酶（PTP）的相反活性之间平衡的结果。出现了两...

TATA元件或TATA框是RNA聚合酶II转录的许多启动子中至关重要的顺式作用调控元件（请参阅180660）。RNA聚合酶II转录因子D（请参阅313650）是一...

脊髓小脑性共济失调7（SCA7）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中，Hard...