青少年发病的 14 型糖尿病; MODY14
普鲁登特等人(2015) 对 60 个至少连续 3 代患有糖尿病的家庭进行了全外显子组测序; 先证者和至少 1 名一级亲属在 35 岁之前被诊断患有糖尿病; 糖尿...
普鲁登特等人(2015) 对 60 个至少连续 3 代患有糖尿病的家庭进行了全外显子组测序; 先证者和至少 1 名一级亲属在 35 岁之前被诊断患有糖尿病; 糖尿...
ADP-核糖化因子 2,以前; ARF2HGNC 批准的基因符号:ARF4细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,571,362-57...
含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号:APPL1细胞遗传学定位:3...
有证据表明常染色体显性遗传 Robinow 综合征-1(DRS1) 是由染色体 3p14 上WNT5A 基因( 164975 )的杂合突变引起的。 ...
有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1( 601802 )中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5(CP...