肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD） 是由染色体 3p21 上SLC25A20（ 613698 ） 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

有证据表明该疾病是由 COL7A1 基因（ 120120 ）突变引起的，因此是显性营养不良性大疱性表皮松解症的临床变异；见120120.0008。 ...

在所有真核生物中，肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合，它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

假设β家族化学素受体相似，2组孤立克隆了MIP1-α和RANTESβ化学素受体的cDNAs。Neote等人（1993年）使用退化PCR，而高等人（1993年）使用...

信号量是涉及信号传导的蛋白质家族。所有的家庭成员都有一个分泌信号，一个500个氨基酸的sema结构域和16个保守的半胱氨酸残基（Kolodkin等，1993）。序...

横纹肌的收缩受钙离子敏感的多蛋白复合肌钙蛋白和纤维蛋白原肌球蛋白的调节（见191010）。肌钙蛋白C吸收钙离子的结果是，肌肉细丝的元素发生了一系列变构变化，从而允...

Maestrini等（1996）确定了跨膜蛋白的肝细胞生长因子（HGF）受体家族的新基因，同时在Xq28中寻找先前未知的基因。他们称新基因SEX（300022）。...

Aicardi-Goutieres综合征是一种遗传异质性脑病，其特征是最严重的形式为脑萎缩，白细胞营养不良，颅内钙化，慢性脑脊髓液（CSF）淋巴细胞增多，CSFα...

转谷氨酰胺酶（EC 2.3.2.13），例如TGM4，通过形成ε-（γ-谷氨酰基）赖氨酸异肽键来催化蛋白质的翻译后修饰。真核细胞中描述的转谷氨酰胺酶（TGM）包括...

常染色体隐性耳聋6（DFNB6）是由3p21号染色体上跨膜内耳表达基因（TMIE; 607237）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rel...