有证据表明 Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia 综合征是由染色体 3p25 上WNT7A 基因（ 60157...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

冯·希佩尔-林道综合症（VHLS）是一种遗传性家族性癌症综合征，易患各种恶性和良性肿瘤，最常见的是视网膜，小脑和脊髓血管母细胞瘤，肾细胞癌（RCC），嗜铬细胞瘤和...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素（一种必要的营养素）而导致的。Sweetman（...

色素干燥皮肤病是一种遗传异质性疾病，其特征是对紫外线（UV）辐射的敏感性增加，并且由于DNA修复缺陷导致皮肤癌的风险增加。XPC是白人人口中最常见的XP形式，占该...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...