SSU2，线虫，同系物SSU23号染色体开放解读码组32； C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号：SSUH2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标...

肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物，20-KD 亚基； ARC20p20-ARCHGNC 批准的基因符号：ARPC4细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRC...

FAD2范可尼贫血，补充 D 组；FANCD；FACDFANCONI 全血细胞减少症，4 型；FA4▼ 描述范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

SLIT-ROBO GAP 3精神障碍相关的 GAP 蛋白；MEGAP波相关 RAC GTP 酶激活蛋白；WRPKIAA0411ARHGAP14此条目中代表的其他...

LHFP 样蛋白 4HGNC 批准的基因符号：LHFPL4细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,498,360-9,553,821（来...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器，该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活，从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言，BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...

PRRT3AS1 是一种长链非编码 RNA（lncRNA），可下调 PPARG（ 601487 ）（ Fan et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达通过数据...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸（GABA） 转运蛋白，可从突触间隙中去除 GABA（ Hirunsatit et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达...

TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL8（ 619193 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha et al., 2014总结）。...

有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因（ 601253 ）的杂合突变引起的。▼ 临床特点 ------ Emery 和 Spikesm...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

冯·希佩尔-林道综合症（VHLS）是一种遗传性家族性癌症综合征，易患各种恶性和良性肿瘤，最常见的是视网膜，小脑和脊髓血管母细胞瘤，肾细胞癌（RCC），嗜铬细胞瘤和...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...