3q13

SSD细胞遗传学定位:3p12-q13 基因组坐标(GRCh38):3:83,500,000-122,200,000▼ 临床特征言语障碍(SSD)是一种复杂的行为...

CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置:3q13 基因组坐标(GRCh38):3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病(...

有证据表明 Adams-Oliver 综合征-1(AOS1) 是由染色体 3q13 上的 ARHGAP31 基因( 610911 )中的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 C(Opitz三角头畸形)综合征是由 CD96 基因( 606037 )中的杂合突变引起的,该基因编码免疫球蛋白超家族成员,位于染色体 3q13。 ...

有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因( 606025 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1(HYPOC1) 是由染色体 3q21 上CASR 基因( 601199 )的杂合突变引起的。 点位 ...

通过测试含有3号染色体各种缺失的杂种,米勒等人(1987)描述了IgM单克隆抗体1D8,其识别由位于3cen-q22区域中的基因编码的抗原。单克隆抗体称为MER6...

由于与T细胞的CD28(186760)和CTLA4(123890)配体结合,B淋巴细胞活化抗原B7-1(以前称为B7)为T淋巴细胞提供调节信号。细胞遗传学位置:3...

诱导免疫反应需要T细胞从抗原呈递细胞接收2组信号。第一个信号通过T细胞受体复合物传递,而第二个信号则是通过与T细胞相互作用,由B细胞活化抗原B7-1或CD80(1...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症通常出现在生命的头6个月,伴有严重的高钙血症,骨骼脱矿质和failure壮成长。早期诊断至关重要,因为未经治疗的NSHPT可能是毁灭性...