空腹血糖水平定量性状基因座 6; FGQTL6
Other entities represented in this entry:包括出生体重定量性状基因座 3; BWQTL3,包括包含血浆葡萄糖,2 小时,数...
Other entities represented in this entry:包括出生体重定量性状基因座 3; BWQTL3,包括包含血浆葡萄糖,2 小时,数...
细胞遗传学定位:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:126,100,000-129,500,000▼ 测绘恩伦德等人(1999) 进行了一项配对连锁研究来寻...
已发现 Bernard-Soulier 综合征(BSS) 是由 GP1BA 基因( 606672 )、GP1BB 基因( 138720 ) 或 GP9 基因( 1...
有证据表明常染色体显性低钙血症-1(HYPOC1) 是由染色体 3q21 上CASR 基因( 601199 )的杂合突变引起的。 点位 ...
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai等,1994)。GATA1(305371)对于正常的原始和确...
2B型夏洛特玛丽齿病(CMT2B)是由3q21号染色体上的RAB7基因(602298)的杂合突变引起的。由9q22号染色体上的SPTLC1基因(605712)突变...
Maestrini等(1996年)确定了一个新的跨膜蛋白家族与MET肝细胞生长因子受体家族的同源性。其中第一个,他们称为SEX(300022),对应到Xq28,是...
新生儿严重甲状旁腺功能亢进症通常出现在生命的头6个月,伴有严重的高钙血症,骨骼脱矿质和failure壮成长。早期诊断至关重要,因为未经治疗的NSHPT可能是毁灭性...
由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症(HHC1)是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因(601199)中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...