RDS 基因（PRPH2; 179605 ）突变可能导致常染色体显性白点眼底形式，而 RDH5 基因突变可能导致常染色体隐性形式（ 601617 ） . 此外，这...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

Hailey-Hailey病，也称为良性慢性天疱疮，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，通常在生命的第三个或第四个十年中表现出来，伴有红斑，囊泡和糜烂，涉及身体...