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乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良(F...

有证据表明生精失败-6(SPGF6) 是由染色体 3q26 上SPATA16 基因( 609856 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。 ...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR(被鉴定131550)和p53(TP53; 191170)的基因,和体细胞突变已经在KRAS(被鉴定190...

糖同位素缺乏,是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质,在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻,因为吸收不能发生,直到水解产生成分单糖。Hauri等人(1985...

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中,所有患者的年龄分别为(3...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因(607922)确定。属于globoside(GLOB)系统(615021)的独特但相关的抗原P 由染色...

丁酰胆碱酯酶是一种丝氨酸水解酶,可催化胆碱酯类的水解,包括肌肉松弛剂琥珀酰胆碱和米伐库铵(Garcia等,2011年总结)。细胞遗传学位置:3q26.1 基因座标...