3q26.31

中西等人(2017) 报道了 2 个兄弟,他们的父母无关(AU0729 家庭),患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

有证据表明生精失败-6(SPGF6) 是由染色体 3q26 上SPATA16 基因( 609856 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。 ...