HGNC 批准的基因符号：KCNMB3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,239,702-179,267,049（来自 NCB...

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人（2007） 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者，仅与...

足底脂肪瘤、异常面容和发育迟缓▼ 描述皮尔庞特综合征是一种与学习障碍相关的多种先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征，尤其是微笑时、足底脂肪垫和其他肢体异常...

有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA（ 171834 ） 基因的体细胞突变引起的。▼ 说明Macrodactyly 是一种先天性异常，其...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...