3q27.1

CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...

GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白;KRIP6HGNC 批准的基因符号:KLHL24细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,63...

HGNC 批准的基因符号:DVL3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,155,376-184,173,613(来自 NCBI)果...

先天性糖基化疾病(CDG)是常染色体隐性遗传疾病的遗传异质性组,其由糖蛋白上天冬酰胺(N)连接的聚糖或寡糖的合成和加工中的酶促缺陷引起。I型CDG包含在多环醇脂质...

AP50是网格蛋白包被的囊泡的AP2外壳组装蛋白复合物的50 kD成分。该复合物由2个大的100 kD成分组成,分别称为α(601026)和β(601025)亚基...