肺癌易感性 5; LNCR5
细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人(2011) 对 5,408 名受试者(2,...
细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人(2011) 对 5,408 名受试者(2,...
原发性低镁血症,由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症,孤立性肾低镁血症,家族性,伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体:高钙尿症,儿童期,自限性,包括▼ 描述...
EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3(ECC3) 是一种常染色体显性遗传疾病,包括手脚中央部分缺失,导致手/足裂畸形、外胚层发...
仅吡啶结构域蛋白 2; POP2HGNC 批准的基因符号:PYDC2细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,461,162-191,46...
Schoenmakers 等人(1995),在证明中添加的注释中,描述了染色体 3 衍生的脂肪瘤首选伴侣基因 LPP 的 cDNA 克隆的分离和测序,LPP 参与...
肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...
有证据表明拉普-霍奇金综合征(RHS) 是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 6...
有证据表明 AEC 综合征(眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂)是由染色体 3q27 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病...
有证据表明 ADULT 综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 604292...
有证据表明拉普-霍奇金综合征(RHS) 是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 6...
家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病,其特征在于尿中Ca(2+)和Mg(2+)排泄过多。肾脏功能逐渐丧失,在大约50%的病例中,早在生命的第二个...