3q28

细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人(2011) 对 5,408 名受试者(2,...

原发性低镁血症,由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症,孤立性肾低镁血症,家族性,伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体:高钙尿症,儿童期,自限性,包括▼ 描述...

肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...

有证据表明拉普-霍奇金综合征(RHS) 是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 6...

有证据表明 AEC 综合征(眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂)是由染色体 3q27 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病...

有证据表明 ADULT 综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 604292...

有证据表明拉普-霍奇金综合征(RHS) 是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 6...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病,其特征在于尿中Ca(2+)和Mg(2+)排泄过多。肾脏功能逐渐丧失,在大约50%的病例中,早在生命的第二个...