微RNA 570; MIR570
miRNA570HGNC 批准的基因符号:MIR570细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,699,400-195,699,496(来...
miRNA570HGNC 批准的基因符号:MIR570细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,699,400-195,699,496(来...
KIAA0794HGNC 批准的基因符号:UBXN7细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,347,658-196,454,322(来自...
3 号染色体开放解读码组 34;C3ORF34HGNC 批准的基因符号:CEP19细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,706,276...
KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2; ACAP2HGNC 批准的基因符号:ACAP2细胞遗传学...
有机溶质转运蛋白,αOST-α;OSTAHGNC 批准的基因符号:SLC51A细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,216,533-1...
HGNC 批准的基因符号:MUC4细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,746,770-195,811,928(来自 NCBI)▼ 克...
3q29 微重复综合征细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:192,600,000-198,295,559▼ 临床特征丽丝等人(2008) 报...
HGNC 批准的基因符号:PIGX细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,712,376-196,736,006(来自 NCBI)▼ 说...
磷酸酶抑制剂2; IPP2HGNC 批准的基因符号:PPP1R2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,514,427-195,543,...
在转录时将单甲基化帽结构添加到由 RNA 聚合酶 II 转录的 RNA。帽结构通过促进mRNA与细胞质中的核糖体结合来增强翻译。它在核事件中也很重要,例如前 mR...
免疫缺陷 46(IMD46) 是由染色体 3q29 上的 TFRC 基因( 190010 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征贾巴...
脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因( 123695 ) 的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
ATP13A5 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族( Schultheis et al., 2004 )。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析,Schul...
HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...
MAP97 基因编码黑素瘤相关抗原 p97,一种与膜相关的铁结合蛋白(Seligman 等人总结,1986)。▼ 克隆与表达P97 是一种在人类黑色素瘤中发现的 ...
有证据表明这种视神经萎缩的综合征形式是由染色体 3q29 上OPA1 基因( 605290 )的杂合突变引起的。一些具有双等位基因 OPA1 突变的患者具有更严重...
磷脂酰胆碱生物合成途径中的速率控制酶是CTP-磷酸胆碱胞苷转移酶( EC 2.7.7.15 )。在培养的真核细胞中,这种酶是生存所必需的。α 同种型位于细胞核中,...
Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...
3q29微缺失综合征(也称为3q29缺失综合征)是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂(q)上q29指定位置的。与3q29微缺失综...