眼脑肝肾综合征;COACH综合征 COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维... 日期: 2020-09-08 分类: 遗传基因