HGNC 批准的基因符号：CLRN2细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,515,164-17,527,103（来自 NCBI）▼...

二氢蝶啶还原酶；DHPRHGNC 批准的基因符号：QDPR细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,486,394-17,512,08...

米凯莱德斯等人（2003） 描述了一个非近亲结婚的英国家庭，该家庭的 5 代人中有 11 名成员患有“牛眼”黄斑营养不良，这种病症在生命的第一个或第二个十年中首次...

由于二氢蝶啶还原酶缺乏（HPABH4C） 导致的四氢生物蝶呤（BH4） 缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA） 是由 QDPR 基因（ 612676 ） 中的纯合或复合杂...

COACH 综合征 2（COACH2） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（ 612013 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117（DFNB117） 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因（ 618988 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...