4q13.3

釉质发育不全,发育不全型 IF; AI1F▼ 说明IF 型釉质生成不全的特征是乳牙和次生牙列牙釉质发育不全。 牙齿可能显得粗糙且变色,牙釉质可能缺失、有凹痕或厚...

HGNC 批准的基因符号:AMTN细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,518,568-70,532,742(来自 NCBI)▼ 说...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...

基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...

通过筛选人类基因组文库中与 PB(SMR3B; 611593 ) 杂交的序列,Isemura 和 Saitoh(1997)克隆了 SMR3A,他们称之为 PBI。...

白细胞介素 8(IL8) 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用,主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中( Hull 等人,...

组氨酸构成了一个独特的低分子量、富含组氨酸的阳离子唾液肽家族,其中组氨酸 1(HTN1;142701)、组氨酸 3 和组氨酸 5,包含 38、32 和 24 个氨...

人类的腮腺和下颌下腺分泌一个小家族,主要是阳离子,富含组氨酸的蛋白质,称为组氨酸。主要组蛋白的大小范围为 24 至 38 个氨基酸。组蛋白1、3 和 5(见142...

人组特异性成分(GC) 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白(Yang 等人总结,1985 年)。▼ 克隆与表达通过免疫电泳,Hirschfeld(1959)发现了...

趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的、结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的、结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的、结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

趋化因子是一组小的(大约 8 到 14 kD),主要是基本的结构相关分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

脱氧胞苷激酶(DCK;EC 2.7.1.74)负责几种脱氧核糖核苷及其类似物的磷酸化。它对脱氧腺苷(dAdo) 和脱氧鸟苷(dGuo) 以及脱氧胞苷(dCyd) ...

前血小板碱性蛋白(PPBP) 是 2 种血小板 α 颗粒蛋白、血小板碱性蛋白(PBP) 和结缔组织激活肽 III(CTAP3) 的前体。血小板活化后,它们被释放并...

IB 型牙釉质发育不全(AI1B) 是由染色体 4q13上釉蛋白基因(ENAM; 606585 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白​​,被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼,言语和吞咽的作用来起到保护作用(Kirkbride等,2001)。细胞遗传学位置...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...