毛状体; TCMGLY
睫毛,长▼ 说明毛发肥大症(TCMGLY) 或睫毛过长是一种罕见的家族性特征(Higgins 等,2014)。▼ 临床特征Goldstein 和 Hutt(197...
睫毛,长▼ 说明毛发肥大症(TCMGLY) 或睫毛过长是一种罕见的家族性特征(Higgins 等,2014)。▼ 临床特征Goldstein 和 Hutt(197...
RAF 激酶捕获高尔基体; RKTGHGNC 批准的基因符号:PAQR3细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:78,887,224-78...
FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号:FRAS1细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:78,057,322-78,5...
萨金特等人(1994)建议人类甘油激酶基因家族由至少 3 个表达的基因座组成。Xp21 上的 GK 基因( 300474 ) 可能是其他几个基因的祖先,因为它们是...
RAS 蛋白(参见 HRAS;190020)是小型 GTP 酶,其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF),例如 RAS...
数字符号(#)用于与该条目,因为弗雷泽综合征-1(FRASRS1)通过在FRAS1基因(纯合或杂合化合物突变引起607830)在染色体4q21。 ...