帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白；ABCP乳腺癌抗性蛋白；BCRP米托蒽醌抗性蛋白；MRXHGNC 批准的基因符号：ABCG2细胞遗传学位置：4q22.1 基因...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

常染色体隐性遗传性低磷血症性佝偻病 1（ARHR1） 是由染色体 4q22 上的 DMP1 基因（ 600980 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白（SIBLING） 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化（Ogbureke 和 Fisher 总结，2007 年）。▼...

IBSP 或骨唾液蛋白（BSP） 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白，经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白，由骨骼相关细胞类型合成，包括...

血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因（ 603756 ） 的变异来赋予，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明痛风是一种常见...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

牙本质发育不全-1 是由编码牙本质磷蛋白和牙本质唾液蛋白的 DSPP 基因（ 125485 ）中的突变引起的。▼ 临床特点牙本质发育不全是一种与乳白色牙齿的成骨不...

DSPP 属于小整合素结合配体 N 联糖蛋白（SIBLING） 家族的分泌磷蛋白，参与骨矿化。全长新生 DSPP 被裂解产生牙本质唾液蛋白（DSP） 和牙本质磷蛋...

有证据表明 II 型牙本质发育不良（DTDP2） 是由染色体 4q22 上DSPP 基因（ 125485 ）的杂合突变引起的。牙本质发育不全-1（DGI1; 12...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

IBSP或骨唾液蛋白（BSP）是大约70 kD的酸性糖蛋白，其经过大量的翻译后修饰。它约占人类骨骼中非胶原蛋白的12％，是由骨骼相关细胞类型合成的，包括肥大的软骨...

DMP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...