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有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因(APOA1; 107680 )、纤维蛋白原α-链基因(FGA; 134820 ) 或溶菌酶基因(LY...

I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...

Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性,其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...

MN抗原驻留在GYPA上,GYPA是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M和N抗原是由GYPA的前5个氨基酸编码的2个常染色体显性抗原,并且包括3个O-连接的聚糖作为表位的...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成:α(FGA),β(FGB; 134830)和γ(FGG; 134850...

盐皮质激素,例如醛固酮,主要通过调节紧缩上皮细胞中的钠离子转移来维持水和盐的体内稳态。醛固酮还与其他生理过程有关,包括心脏纤维化的发展和棕色脂肪组织的分化。NR3...