小眼症/缺损和骨骼发育不良综合征; MCKS
伴或不伴根茎骨骼发育不良的小眼症和/或缺损小眼症,综合症 14; MCOPS14▼ 临床特征雷格等人(2014) 描述了来自 5 个不相关家庭的 8 名 MAB2...
伴或不伴根茎骨骼发育不良的小眼症和/或缺损小眼症,综合症 14; MCOPS14▼ 临床特征雷格等人(2014) 描述了来自 5 个不相关家庭的 8 名 MAB2...
DACHSOUS,果蝇,同源物,2此条目中代表的其他实体:CADHERIN J,包括在内; CDHJ,包括包含原钙粘蛋白 J; PCDHJ,包括HGNC 批准的基...
Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症,包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...
Hirschsprung(1888)描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠,其特征在于胃肠道肌间(Auerbach) 和黏膜下(Meissn...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA;134820)、β 和 γ(FGG;134850)。...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因(APOA1; 107680 )、纤维蛋白原α-链基因(FGA; 134820 ) 或溶菌酶基因(LY...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成:α(FGA),β(FGB; 134830)和γ(FGG; 134850...