面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

遗传性良性上皮内角化不良症（HBID） 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼部和口腔粘膜上的斑块升高。球结膜受累，尤其是在鼻部和颞叶边缘区域。与结膜斑块相关的扩张的...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

遗传性运动和感觉神经病（HMSN）是影响运动和感觉功能的一组异质性周围神经系统疾病。HMSN I，也称为Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病或1型...

FAT1基因编码脊椎动物钙粘蛋白样基因的一小家族的成员，其基因产物在细胞迁移，片状脂蛋白动力学，细胞极性和细胞粘附方面发挥作用（Gee等人，2016年摘要）。细胞...