5p13.1

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...

家族性高胆固醇血症 1(FHCL1) 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因(LDLR; 606945 ) 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

有证据表明家族性原发性局部皮肤淀粉样变性-1 是由染色体 5p13 上编码制瘤素 M 受体-β(OSMR; 601743 )的基因的杂合突变引起的。 ...