常染色体显性颅骨干骺端发育不良症
颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良,其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压,最终可能导致...
颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良,其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压,最终可能导致...
由SLC6A3基因编码的多巴胺转运蛋白(DAT)介导突触中多巴胺的主动再摄取,并且是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3基因已与人类疾病有关,例如帕金森氏症...
多细胞生物体的正常发育取决于被称为程序性细胞死亡(PCD)的遗传控制过程对“不需要的”细胞的去除,该过程通常由凋亡介导。该过程的失调促成或怀疑促成几种疾病的发病机...
死亡相关蛋白(DAP)和死亡相关蛋白激酶(DAPK1; 600831)是由γ-干扰素(IFNG; 147570)诱导的程序性细胞死亡的积极介质。通过反义RNA表达...