染色体 5q12 缺失综合征
细胞遗传学位置:5q12 基因组坐标(GRCh38):5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人(2011) 报道了 4 名患有发育迟缓...
细胞遗传学位置:5q12 基因组坐标(GRCh38):5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人(2011) 报道了 4 名患有发育迟缓...
皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...
Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育,在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性,稀疏,干燥的头发,类...