HGNC 批准的基因符号：WDR41细胞遗传学位置：5q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:77,426,651-77,620,610（来自 N...

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...

p53 诱导的基因 10；PIG10核限制蛋白/脑；NRPBHGNC 批准的基因符号：ENC1细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,...

HMG-CoA 还原酶（ EC 1.1.1.88 ） 是内质网的一种跨膜糖蛋白，是胆固醇生物合成中的限速酶，可将 HMG-CoA 转化为甲羟戊酸。甲羟戊酸可通过一...

CRH 结合蛋白使促肾上腺皮质激素释放激素（CRH；122560 ）失活，这是一种有效的促黑素皮质素前体（ 176830 ） 衍生肽的合成和分泌刺激剂，从而防止怀...

Sandhoff疾病是一种进行性神经退行性疾病，其特征是GM2神经节苷脂的积累，特别是在神经元中，在临床上与Tay-Sachs病没有区别（272800）。Sand...