多囊素2样2; PKD2L2
HGNC 批准的基因符号:PKD2L2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,889,410-137,942,746(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PKD2L2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,889,410-137,942,746(来自 NCBI...
后期促进复合体,亚基 8; APC8ANAPC8HGNC 批准的基因符号:CDC23细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,187,...
胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号:GFRA3细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,252,379-...
赖等人(2000)在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...
HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员(见140550)。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣(Chen et al., 2011总结)。▼ 克隆与表...
通过 Far Western 相互作用克隆,使用人 PABP( 604679 ) 作为探针和胎盘 cDNA 表达文库,Khaleghpour 等人(2001)分离...
铁粒幼细胞性贫血 4(SIDBA4) 是由染色体 5q31 上 HSPA9 基因( 600548 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。临床表型...
EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...
Marinesco-Sjogren 综合征(MSS) 是由染色体 5q31 上SIL1 基因( 608005 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
球体肌病是肌原纤维肌病(MFM)的一种形式。肌原纤维性肌病是指一组遗传性异质性肌肉疾病,其特征在于肌原纤维降解的病理形态学模式以及与肌节Z盘有关的蛋白质的异常蓄积...
HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员(请参阅140550)。它在线粒体,细胞质和中心体中起分子伴侣的作用(Chen等人,2011年摘要)。细胞遗传学位置...
E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...