CENTAURIN, δ-3; CENTD3
含有 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白 3； ARAP3HGNC 批准的基因符号：ARAP3细胞遗传...
5q31.3
SPRY4 INTRONIC 转录 1，非编码； SPRY4IT1
长非编码 RNA SPRY4IT1lncRNA SPRY4IT1SPRIGHTLYHGNC 批准的基因符号：SPRY4-IT1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组...
SPROUTY RTK 信号拮抗剂 4； SPRY4
果蝇萌芽，4 的同源物HGNC 批准的基因符号：SPRY4细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:142,310,429-142,325,0...
间脑-中脑连接发育不良综合征1； DMJDS1
小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化；MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1（DMJDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为进行性小头畸...
原钙粘蛋白-γ，亚家族 A，成员 11； PCDHGA11
PCDH-γ-A11HGNC 批准的基因符号：PCDHGA11细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,421,050-141,512...
原钙粘蛋白-γ，亚科 A，成员 6； PCDHGA6
PCDH-γ-A6HGNC 批准的基因符号：PCDHGA6细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,373,890-141,512,9...
类固醇受体 RNA 激活剂 1； SRA1
SRAHGNC 批准的基因符号：SRA1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,550,066-140,558,092（来自 NCB...
次要组织相容性抗原 HB-1； HMHB1
HLA-HB1HGNC 批准的基因符号：HMHB1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:143,812,160-143,820,715（来...
RELT-LIKE 2; RELL2
HGNC 批准的基因符号：RELL2细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,636,960-141,641,076（来自 NCBI）...
原钙粘蛋白-α 13; PCDHA13
PCDH-α-13钙粘蛋白相关神经元受体 5，小鼠，同源物； CNR5HGNC 批准的基因符号：PCDHA13细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh3...
RHO GTP 酶激活蛋白 26; ARHGAP26
与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂；GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体：包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ARHGAP26细...
原钙粘蛋白-γ，亚科 A，成员 9; PCDHGA9
PCDH-γ-A9HGNC 批准的基因符号：PCDHGA9细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,402,777-141,512,9...
原钙粘蛋白1; PCDH1
PC42HGNC 批准的基因符号：PCDH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,850,392-141,878,409（来自 N...
VAULT RNA 1-2; VTRNA1-2
HVG2Vault RNA 成分 2； VAULTRC2HGNC 批准的基因符号：VTRNA1-2细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:1...
原钙粘蛋白-γ，亚科 A，成员 7; PCDHGA7
PCDH-γ-A7HGNC 批准的基因符号：PCDHGA7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,382,741-141,512,9...
原钙粘蛋白-γ，亚科 B，成员 7; PCDHGB7
PCDH-γ-B7HGNC 批准的基因符号：PCDHGB7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,417,676-141,512,9...
原钙粘蛋白-α 10; PCDHA10
PCDH-α-10钙粘蛋白相关神经元受体 8，小鼠，同源物； 国家核研究中心8HGNC 批准的基因符号：PCDHA10细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（G...
原钙粘蛋白-γ，亚科 A，成员 12; PCDHGA12
PCDH-γ-A12钙粘蛋白，成纤维细胞，3； FIB3KIAA0588钙粘蛋白 21，以前； CDH21，以前HGNC 批准的基因符号：PCDHGA12细胞遗传...
原钙粘蛋白-伽马，B 亚家族，成员 5
钙粘蛋白是钙依赖性细胞-细胞粘附分子，原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的亚家族。PCDHGB5 是染色体 5q31 上PCDHG 基因簇（ 604968 ） 内 22...
原钙粘蛋白-α 4
PCDHA4 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇（604966） 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用，它们...
原钙粘蛋白-α，C 亚家族，成员 2
PCDHAC2 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇（604966） 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用，它...
组氨酰-tRNA合成酶1
作为蛋白质生物合成的早期步骤，HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接（O'Hanlon 和 Miller，2002）。▼ 克隆与表达奥汉隆等人（199...
核受体亚家族 3，C 组，成员 1
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...
成纤维细胞生长因子 1
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子（ECGF） 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂，因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
白喉毒素受体
白喉毒素通过催化延长因子 2（EF2; 130610 ） 的失活来抑制真核细胞中的蛋白质合成。毒素进入细胞取决于与细胞表面的结合。小鼠和大鼠对白喉毒素具有抗性，并...
伴或不伴血小板减少症常染色体显性遗传耳聋 1
常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症（DFNA1） 是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因（ 602121 ）的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...
毛细血管扩张，遗传性出血3型
有关HHT的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见187300。▼ 临床特征 ------ Ward（1996）提出可能存在某种形式的遗传性出血性毛细血管扩张，与...
成纤维细胞生长因子1
由单个细胞层组成的内皮可保护血管免于血栓形成。内皮细胞生长因子（ECGF）是内皮细胞迁移和增殖的调节剂，因此在新生血管形成中可能很重要。从人脑干cDNA文库中，J...
5q31.3微缺失综合症
5q31.3微缺失综合症是一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病，如步行。从婴儿期开始，患者张力低下，喂食困难和呼吸困难。呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。...
