5q33.3

癫痫性脑病,早期婴儿,65 岁;EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65(DEE65) 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...

有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-6(LGMDR6) 是由染色体 5q33 上的肌聚糖-δ基因(SGCD; 601411 )的纯合或复合杂合突变引起的。有...