HGNC 批准的基因符号：RAB23细胞遗传学位置：6p12.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：6:57,186,991-57,222,306（来自 N...

KLHLHGNC 批准的基因符号：KLHL31细胞遗传学定位：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,647,915-53,665,853（来自 NC...

对青少年肌阵挛性癫痫 10（EJM10） 的易感性是由染色体 6p12 上的 ICK 基因（ 612325 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

HMGCLL1 是线粒体 HMGCL（ 613898 ） 的密切同源物。与 HMGCL 一样，HMGCLL1 催化 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解为乙酰乙...

有证据表明 Carpenter 综合征-1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上RAB23 基因（ 606144 ）的纯合突变引起的。 点...

DST基因编码dystonin（一种大蛋白，是plakin蛋白家族的成员），桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统，肌肉和皮肤中表达（Edvard...

γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症是4种涉及γ-谷氨酰循环酶的疾病之一（Meister，1974）。其他3种疾病是谷胱甘肽合成酶缺乏症（231900），5-氧代脯氨酸...