6p12.2

7SK 是一种丰富的 snRNA,最初由Zieve 和 Penman(1976)描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。 基于氨基酸序列相似...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

有证据表明,由于6p12号染色体上EFHC1基因(608815)的变异,对青少年肌阵挛性癫痫1(EJM1)易感。另请参见青少年缺失癫痫的易感性(JAE,EAJ; ...