严重抑郁症; MDD
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组异质性角化疾病,其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤,大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...
ETS 变异基因 7ETS转录因子TEL2; TEL2TELBHGNC 批准的基因符号:ETV7细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:3...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,13; PRKM13应激激活蛋白激酶 4; SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号:MAPK13细胞遗传学位置:6p21.31 基...
ODINKIAA0229HGNC 批准的基因符号:ANKS1A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,889,254-35,097,...
KIAA1286HGNC 批准的基因符号:BRPF3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,196,743-36,232,789(来...
CSA19HGNC 批准的基因符号:RPL10A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,468,400-35,470,780(来自 ...
INSP6K3; IP6K3HGNC 批准基因符号:IP6K3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,721,475-33,755,...
HGNC 批准的基因符号:RPS10细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,417,453-34,426,068(来自 NCBI)▼...
C多肽是U1 snRNP(小核核糖核蛋白)颗粒的特定蛋白质成分之一。参见 SNRPA( 182285 )。结缔组织病患者通常会产生针对 snRNP 颗粒的自身抗体...
Millward 等人使用与苍蝇和蠕虫丝氨酸/苏氨酸激酶序列相对应的简并 PCR 引物来扩增人类 cDNA,然后筛选几个 cDNA 文库(1995)分离出编码 S...
ITPR3 是将磷脂酶 C β-2(PLCB2; 604114 ) 与 TRPM5( 604600 ) 偶联的关键分子,在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...
有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 2(SSFSC2) 的骨骼异常是由染色体 6p21 上的 SCUBE3 基因( 614708 )的纯合突变引起...
胰脂肪酶是胰脂肪酶( EC 3.1.1.3 ; 246600 )的 12-kD 多肽辅助因子,胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...
范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种全身性的家族遗传疾病,通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...