6p22.2

嗜丁酸(BTN) 基因是一组主要组织相容性复合物(MHC) 相关基因,它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白(Ig) 结构域和一个细胞内 B30.2(PRYSPRY...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病,其中人体会积聚过量的铁(Feder等人,1996年摘要)。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中,并导致严重的疾病...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...