凯尔塞尔等人（1998） 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...

金属硫蛋白 I-IHGNC 批准基因符号：MT1IP细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,676,115-56,677,876（来自...

6号染色体开放解读码组221；C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1；ECAT1HGNC 批准的基因符号：KHDC3L细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRC...

精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点，染色体 6q 相关细胞遗传学定位：6q13-q26 基因组坐标（GRCh38）：6:69,200,000-16...

GLCATS 参与 HNK1（见151290）碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...

琥珀酸脱氢酶（SDH；参见600857 ） 是线粒体内膜（IMM） 的异四聚体复合物，在三羧酸（TCA） 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子，例如 S...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ（EEF1G; 130593 ） 和 EF1-...

通过筛选从肌腱成纤维细胞mRNA构建的cDNA文库中是否存在胶原蛋白编码序列，Gordon等人（美国）（1987）发现了一个克隆，该克隆编码一种与IX型短链胶原蛋...