ISQMR 是一种严重的常染色体隐性遗传病，其特征是出生时就明显的鱼鳞病、严重的精神运动迟缓且基本没有发育、痉挛性四肢瘫痪和癫痫发作（Aldahmesh 等人的总...

CDC50，酿酒酵母，A 的同源物； CDC50AHGNC 批准的基因符号：TMEM30A细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,25...

伴有斑点的黄斑营养不良，3 型Stargardt 样黄斑营养不良，常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3（STGD3） 是一种常染色体显性青少年黄斑营...

单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

SH3BGR 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号：SH3BGRL2细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,537,632-79,703...

有证据表明视网膜色素变性 91（RP91） 是由染色体 6q14 上IMPG1 基因（ 602870 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。IMP...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 34（SCA34） 是由染色体 6q14 上的 ELOVL4 基因（ 605512 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

Fabrizi 等人使用牛肝 COX VIIa cDNA 作为探针（1989）从人类成人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个全长 cDNA，指定了人类 COX V...

肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一，是一种基于肌节蛋白的分子马达，参与细胞内小泡和细胞器的转移（Rock等，2001； Hasson和Mooseker，199...