6q23.2

扩张型心肌病,伴有感音神经性听力损失,常染色体显性遗传▼ 临床特征舍恩伯格等人(2000) 描述了 2 个具有常染色体显性遗传遗传的家族,在没有其他疾病的情况下,...

G蛋白偶联受体58; GPR58HGNC 批准的基因符号:TAAR2细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,617,149-132,...

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。▼ 克隆与表达通过使用源自活跃分裂或静止的鹌鹑神经视网膜细胞的探针对人淋巴细胞...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

布拉德汉姆等人(1991)描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原,他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子(见190040)有关,从其...

常染色体显性遗传性耳聋-10(DFNA10) 是由染色体 6q23 上EYA4 基因( 603550 )的杂合突变引起的。 点位 表...