6q23.3

穆勒等人(2005)发现小鼠 Olig3 在脊髓背角的 A 类和 B 类神经元的发育中起作用。Olig3 在胚胎第 9 天左右在神经祖细胞中表达,在第 10.5 ...

Olmsted 综合征 2(OLMS2) 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因( 609301 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。PE...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型(RCDP1) 是由 PEX7 基因( 601757 )中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号(...

免疫缺陷-27A是由常染色体隐性(AR)IFNGR1缺乏引起的。完全患有IFNGR1缺乏症的患者具有严重的临床表型,其特征在于早期且通常是致命的分枝杆菌感染。因此...