6q27

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

线粒体丙酮酸载体缺乏症是一种常染色体隐性代谢性疾病,其特征是精神运动发育迟缓和乳酸性酸中毒,由于线粒体丙酮酸氧化受损而导致乳酸/丙酮酸比率正常(Bricker 等...

类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...

细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...

常染色体显性纹状体变性-2 是一种神经系统疾病,其特征是运动过度,主要是舞蹈病,由基底神经节功能障碍引起。 尽管症状在第一个十年出现,但该疾病并未进展(Menca...

有证据表明,与极端小牙症和畸形牙齿相关的 I 型牙本质发育不良是由染色体 6q27 上SMOC2 基因( 607223 )的纯合突变引起的。▼ 说明在 I 型牙本...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...