斯威尼-考克斯综合症; SWCOS
Sweeney-Cox 综合征的特点是明显的面部骨发育不全,包括眼距过远、眼睑和面部骨骼缺陷、腭裂/腭咽功能不全和低位杯形耳(Kim 等,2017)。▼ 临床特征...
Sweeney-Cox 综合征的特点是明显的面部骨发育不全,包括眼距过远、眼睑和面部骨骼缺陷、腭裂/腭咽功能不全和低位杯形耳(Kim 等,2017)。▼ 临床特征...
NEW EST TETRASPAN 6; NET6HGNC 批准的基因符号:TSPAN13细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:16,75...
HGNC 批准的基因符号:ITGB8细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,329,818-20,415,753(来自 NCBI)文本...
Adam 等人使用蛋白质组学方法鉴定乳腺癌细胞膜中上调的基因,然后对乳腺癌细胞系进行数据库分析和 PCR(2003)克隆了 BCMP11。推导出的 166 个氨基...
使用大鼠 Prps1( 311850 ) 筛选人类睾丸 cDNA 文库,Taira 等人(1990)克隆了 PRPS1L1,他们称之为 PRPS3。推导出的 31...
有证据表明孤立的颅缝早闭-1(CRS1) 是由染色体 7p21 上的 TWIST1 基因( 601622 )中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅缝早闭是...
有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征(SCS) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。另见 Muenke ...
有证据表明孤立的颅缝早闭-1(CRS1) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。 点位 表...
有证据表明孤立的颅缝早闭-1(CRS1) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。 点位 表...