7p22.1

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症;CAHH黄体生成激素释放激素缺乏,伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

KOX3HGNC 批准的基因符号:ZNF12细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:6,688,432-6,706,946(来自 NCBI)...

叉头框蛋白(FOX) 结构域结合 DNA,由 2 个连接 α 螺旋侧翼的 β 片层的环组成,在 X 射线晶体学上产生蝴蝶状或翼状螺旋外观。FOXK1 是转录因子叉...

有证据表明错配修复癌症综合征 4(MMRCS4) 是由染色体 7p22 上PMS2 基因( 600259 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...

XXI 型成骨不全症(OI21) 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因( 609024 ) 中的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明...