脊髓小脑性共济失调 32; SCA32
细胞遗传学定位:7q32-q33 基因组坐标(GRCh38):7:130,800,000-138,500,000▼ 说明脊髓小脑性共济失调 32(SCA32) 是...
细胞遗传学定位:7q32-q33 基因组坐标(GRCh38):7:130,800,000-138,500,000▼ 说明脊髓小脑性共济失调 32(SCA32) 是...
感觉运动神经病伴共济失调,常染色体显性遗传; SMNA细胞遗传学定位:7q22-q32 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-132,900,0...
戈帕拉克里什南和斯卡普拉(1995年)指出,电子传输链和氧化磷酸化系统依赖于来自核基因组和线粒体基因组的基因产品的功能相互作用。由于线粒体染色体的编码能力有限,核...
羧肽酶A(EC 3.4.2.1)是一种胰外肽酶。A1和A2(600688)形式是具有不同生化特性的单体蛋白。参见胰羧肽酶B(114852)。细胞遗传学位置:7q3...
泛素结合酶催化泛素与细胞底物的共价结合。Kaiser等(1994)从人胎盘中分离出一种新型的泛素结合酶,并克隆了相应的cDNA。DNA测序表明,这个基因,由他们象...
小鼠的遗传学和胚胎学研究表明,在发育过程中父母染色体之间的功能差异。这些差异是由印迹基因导致的,这些基因的表达取决于亲本来源。在对印迹基因的系统筛选中,Kanek...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...