CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

布拉多克等人（1993）报道了 4 例矢状颅缝早闭和 Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿、小脑蚓部发育不全和脑积水），并提出它们代表了一种常染色体显性多发...