HGNC 批准的基因符号：RPL7细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,290,241-73,294,465（来自 NCBI）▼ ...

CMT2 伴声带麻痹，常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症，4A 型，轴突形式夏科玛丽齿神经病，轴突，伴有声带麻痹，常染色体隐性遗传▼ 临床特征奎斯塔等人（2002） 报...

细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,000,000-74,600,000▼ 说明染色体 8q21.11 缺失综合征的特点是智力发...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，TMEM70 型脑心肌病，线粒体，新生儿，由于 ATP 合酶缺乏症▼ 临床特征Cizkova 等人（2008） 报道了来自...

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

STAU2 基因编码一种与人类 STAU1（ 601716 ） 和 Drosophila staufen 同源的蛋白质，这是一种双链 RNA 结合蛋白，用于将母体...

按照惯例，名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病，这是一种周围神经病变，其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...